A Câmara dos Deputados recebe iluminação especial na cor azul nesta terça-feira (26) pela conscientização sobre a doença genética rara conhecida como deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC, da sigla em inglês). A iluminação especial foi solicitada pelo deputado Aroldo Martins (Republicanos-PR).

Continua após a publicidade

Os sintomas da AADC começam na primeira infância, geralmente nos primeiros meses de vida. Apesar das manifestações variarem muito, as crianças com a doença apresentam atraso no desenvolvimento, distúrbios do movimento (como distonia e hipocinesia), crises oculógiras (movimentos anormais dos olhos), hipotonia (fraqueza muscular), suor excessivo, ptose (queda da pálpebra superior), falta de energia, dificuldade de dormir e problemas gastrointestinais, entre outros sintomas.

Embora os sintomas da doença já sejam evidentes nas primeiras 10 semanas de vida, o diagnóstico da doença é feito em média somente quando o paciente já tem 3 anos e meio de idade.

Diagnóstico
O diagnóstico da AADC costuma ser difícil e pode ser confundido com outros quadros mais comuns como paralisia cerebral, epilepsia e até autismo. Por isso, a importância da conscientização sobre a doença.

A confirmação do diagnóstico da AADC é feita pelo exame de sequenciamento do gene DDC ou Painéis de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que incluam esse gene são indicados. A realização do teste genético também é recomendada para pessoas que tenham histórico familiar da doença.

Teste da bochechinha
A AADC é uma das mais de 320 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, o teste mais avançado de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do início dos sintomas.

Atualmente a doença não tem cura, mas o tratamento pode aliviar sintomas da doença. Geralmente, são utilizados medicamentos para suprir a falta dos neurotransmissores e terapia ocupacional e de fala para melhorar a qualidade de vida da criança.